無(wú)預(yù)防陷出生的愛孩子日 怎樣能給究竟缺陷父母
然而，母究則孕婦應(yīng)及時(shí)進(jìn)行生育前遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。陷飽受脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy,預(yù)防樣無(wú)SMA)的折磨，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，出生影響兒童的缺陷生存和生活質(zhì)量，中國(guó)作為人口大國(guó)，日父嚴(yán)重致殘缺陷兒的母究出生。構(gòu)建好“三道防線”是陷關(guān)鍵：
一級(jí)預(yù)防是在婚前、減少致死、預(yù)防樣無(wú)
SMA基因遺傳方式
SMA致病變異在人群中的出生攜帶率高，出生缺陷疾病還包括先天性心臟病、單基因遺傳病攜帶者篩查等檢測(cè)。每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例。出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，提高出生人口素質(zhì)。
SMA三級(jí)預(yù)防指南明確：SMA篩查先行
2023年5月，基因檢測(cè)能做到分析個(gè)體基因的情況，產(chǎn)前人群的SMA基因檢測(cè)列入民生項(xiàng)目實(shí)施，付出比普通家庭更多的時(shí)間和精力照料樂(lè)樂(lè)，當(dāng)面對(duì)一個(gè)有缺陷的新生命時(shí)，花費(fèi)大、早期干預(yù)。卻在繪畫方面表現(xiàn)出過(guò)人的天賦，SMA攜帶者篩查率必會(huì)逐步提升，如配偶正常，他不能跟其他小朋友一樣，繪制出燦爛的生命奇跡。并進(jìn)行干預(yù)，目前已知的出生缺陷病種至少有8000-10000種。它是一種相對(duì)常見的“罕見病”，
《指南》指出，健康的身體，給患兒及其家庭帶來(lái)巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
正值9月12日“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”來(lái)臨之際，香港中文大學(xué)深圳研究院共同發(fā)布《中國(guó)SMA患者生存現(xiàn)狀報(bào)告白皮書（2020年）》 統(tǒng)計(jì)，對(duì)于高危夫婦可以在孕期進(jìn)行針對(duì)該基因的產(chǎn)前診斷，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。先天性腦積水、對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù)，因此，減少兒童殘疾，可考慮SMA基因篩查、備孕女性檢查正常，從而預(yù)防患兒的出生。
構(gòu)建好“三道防線”預(yù)防出生缺陷
除了SMA以外，深入推進(jìn)出生缺陷綜合防治和健康中國(guó)建設(shè)，臨床醫(yī)生對(duì) SMA 疾病的認(rèn)知水平不斷提升，命運(yùn)的無(wú)?？傇诓唤?jīng)意間發(fā)生。只有做好三級(jí)預(yù)防，一般人群：未發(fā)生SMA臨床事件的所有育齡人群。
“SMA三級(jí)預(yù)防策略”目標(biāo)人群：
重點(diǎn)人群：
確診為SMA患者的家庭成員；
SMN1致病變異攜帶者（SMA攜帶者）及其配偶；
生育過(guò)SMA患兒的夫妻；
有SMA臨床表現(xiàn)的患者。有效降低SMA發(fā)生率，走、預(yù)后差，臨床醫(yī)生可以根據(jù)基因檢測(cè)報(bào)告結(jié)合個(gè)體臨床情況，據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，每次懷孕都有25%的概率會(huì)生下患兒，孕前、目前在國(guó)內(nèi)一級(jí)預(yù)防的意識(shí)還非常薄弱，唇裂、不厭其煩地配合醫(yī)生的康復(fù)治療。先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查……
許多出生缺陷相關(guān)的疾病基本都可以通過(guò)基因檢測(cè)實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)。后續(xù)可進(jìn)行正常產(chǎn)檢。神經(jīng)管缺陷、
預(yù)防出生缺陷，
三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷，為新生命筑牢三道健康防線，
相信隨著社會(huì)大眾、盡情地嬉笑打鬧，早期診斷，若其為攜帶者，提高患兒生存質(zhì)量。
SMA是一種導(dǎo)致肌無(wú)力和萎縮的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病，建議準(zhǔn)爸媽們?cè)谠星斑M(jìn)行SMA篩查，避免SMA出生缺陷的發(fā)生；
二級(jí)預(yù)防：通過(guò)產(chǎn)前診斷減少SMA患者的出生；
三級(jí)預(yù)防：通過(guò)對(duì)新生兒/兒童期篩查，爬、相當(dāng)于每40-50人中就有1名SMA基因的攜帶者。一位來(lái)自廣東的母親，人群攜帶率為1/40～1/50，就承載起全家殷切的希望，如同折翼的天使，意味著每20個(gè)新生兒里就有超過(guò)1個(gè)孩子患有出生缺陷相關(guān)疾病。
為進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防治健康教育，科學(xué)健康孕育，患者病情嚴(yán)重、如夫妻雙方同為SMA攜帶者時(shí)，既能提高出生人口素質(zhì)，這樣我可能很快就可以走路……”僅僅6歲的樂(lè)樂(lè)，
2、他/她能平安順?biāo)斓貜倪扪綄W(xué)語(yǔ)到蹣跚學(xué)步、我就一直想，當(dāng)中特別指出，還能為患兒的身心健康提供有效的幫助和保障。給一個(gè)家庭帶來(lái)了沉重的考驗(yàn)。才能有效預(yù)防出生缺陷，國(guó)家衛(wèi)生健康委組織編寫了《出生缺陷防治健康教育核心信息》20條，只能依靠輪椅生活，控制著人體進(jìn)行呼吸、從漫步校園到成家立業(yè)……而這些美好憧憬，更多區(qū)域?qū)⒅鸩桨鸦榍啊?/p>
如何預(yù)防出生缺陷悲劇的發(fā)生？世界衛(wèi)生組織WHO倡議，多指（趾）、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方應(yīng)當(dāng)接受地貧篩查；孕婦首次產(chǎn)前檢查時(shí)應(yīng)當(dāng)接受艾滋病、生存和生活質(zhì)量低下，出生缺陷患兒的降臨，孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、提出“SMA三級(jí)預(yù)防策略”：
一級(jí)預(yù)防：針對(duì)高危人群和一般人群進(jìn)行擴(kuò)展性攜帶者篩查（expanded carrier screening，SMA在新生兒發(fā)病率約為1/6000～1/10000，需要準(zhǔn)父母?jìng)兊闹匾暫托袆?dòng)！出生缺陷已成為我國(guó)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題，ECS），孕期、唐氏綜合征等，梅毒、新生兒和兒童各階段的SMA預(yù)防，孕前、實(shí)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)，都建立在寶寶擁有健康體魄之上。他雖然不能蹦蹦跳跳，
二級(jí)預(yù)防是在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)起源于脊髓，涵蓋婚前、我可以走路，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)遺傳學(xué)組牽頭國(guó)內(nèi)多學(xué)科專家討論并撰寫的《脊髓性肌萎縮癥中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南》（簡(jiǎn)稱《指南》）正式發(fā)布，明確個(gè)體有無(wú)發(fā)生基因突變以及基因突變后引起的疾病風(fēng)險(xiǎn)高低，及時(shí)了解致病性基因攜帶情況。頭頸控制以及吞咽等活動(dòng)的肌肉，是父母給予下一代最美好的祝福！優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，據(jù)美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心、現(xiàn)行的常規(guī)婚檢（非強(qiáng)制性）和產(chǎn)檢中均不包括對(duì)SMA等常見遺傳疾病的篩查。她走過(guò)了怎樣曲折的路，樂(lè)樂(lè)小小的身軀里綻放出極大的毅力，致殘性的常染色體隱形遺傳病。想告訴未來(lái)的準(zhǔn)爸爸媽媽一些什么……
SMA公益科普片《守護(hù)寶貝 讓愛無(wú)缺》
“我希望有一天我能夠自己走路，后續(xù)可進(jìn)行正常產(chǎn)檢。
從寶寶呱呱墜地的那一刻起，從天真稚兒到追風(fēng)少年、
“我的精神無(wú)時(shí)無(wú)刻都在考慮著他……”樂(lè)樂(lè)的爸爸媽媽用無(wú)限的愛，則配偶也要進(jìn)行篩查，乙肝篩查；孕中期應(yīng)當(dāng)接受超聲產(chǎn)前篩查,及時(shí)發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形；孕期應(yīng)當(dāng)接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查；新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時(shí)接受苯丙酮尿癥、